Учені в США залучають до дослідження сотні сімей, де є сини з аутизмом, але його не мають дочки.
Аутизм майже у чотири рази частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.
Вчені знаходять деякі “гендерні сюрпризи”, які можуть дати дорогу новим способам його діагностики, лікування і запобігання.
Еві Бак, яка здає аналіз, що поповнить колекцію ДНК, має надію, що це допоможе її брату, у якого аутизм: “Я сподіваюся, що результати зможуть допомогти у лікуванні моєму братові, щоб він міг полегшити своє життя, щоб зміг бути успішним у житті.”
Багато дівчат з аутизмом мають соціальні навички, які можуть маскувати стан, а деякі народжуються без аутизму, незважаючи на ті ж генетичні мутації, які є у хлопчиків, що мають це захворювання. Вчені хочуть зрозуміти, чому.
“Дівчата можуть мати таку ж мутацію, як хлопчики, але у них не буде аутизму. У них удвічі більше мутацій, коли виявляють аутизм,” – каже керівник Центру аутизму Джозеф Баксбаум.
Дослідники прагнуть визначити фактор, який може “захищати” дівчаток з генетичним ризиком. Цим займається Науковий фонд аутизму, який очолює Алісон Сінгер:
“Ми намагаємося знайти дівчат, які мають гени аутизму, але жодних його симптомів, а потім з‘ясувати, що у них спільного, і визначити цей жіночий захисний ефект, тому що якщо ми зможемо це знайти, то спробуємо використовувати його для захисту і хлопчиків.”
Мета проекту, який фінансує Науковий фонд аутизму, – побудувати велику базу даних, щоб розширити багатопрофільні дослідження.
Подробиці
