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00:04 L'hypophosphatémie liée au chromosomix, c'est une maladie génétique rare qui touche sévèrement les os et les dents.
00:11 Professeur Linglard, que faire face aux symptômes ?
00:13 Chez un enfant qui présente une déformation des membres inférieurs ou un retard de croissance ou des abscédentaires
00:19 ou un adulte avec des fractures et des douleurs osseuses,
00:22 il est important de doser le phosphore sanguin, de faire un bilan radiologique
00:27 et de confirmer le diagnostic d'hypophosphatémie liée à l'X par une analyse génétique.
00:31 Aujourd'hui, en 2024, comment prendre en charge cette maladie ?
00:35 C'est une pathologie rare, il faut donc adresser les patients dans un centre de référence expert
00:40 au sein d'une filière de santé maladie rare.
00:42 Cela permet une prise en charge multidisciplinaire, d'adresser tous les aspects de la pathologie,
00:48 d'améliorer le pronostic des patients et leur qualité de vie.
00:52 Merci et à bientôt pour une nouvelle Minute Santé.
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01:01 C'était le moment de prendre soin de votre santé.
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01:07 Cure What Curing, un laboratoire fondé sur la recherche avec un focus sur les maladies rares.
