00:00Solamente Dios es el único, Él sabe por qué así y Él sabe todo por qué ya nací así.
00:07Y hay gente que dice, no, pues así les hicieron.
00:11Don Efraín tiene 51 años y es una de las 120 personas que padecen ictiosis lamelar,
00:17una enfermedad rara cuya mutación genética es única en el mundo y se focaliza en la montaña alta de Veracruz.
00:24Pues de hecho cuando desde nací pues sí sentía yo raro mi cuerpo porque de hecho pues sí, duelen las
00:32partes, la piel y se nos empieza a sangrar.
00:41Indígena náhuatl, don Efraín vive en la comunidad El Campanario, en lo alto del municipio de Nogales, Veracruz,
00:48donde se tienen detectadas al menos 25 personas con esta enfermedad rara.
00:53Y el que tenemos no nos deja el calor que agüera, nos empieza a dar comezón, nos empieza a dar
01:00comezón, comezón,
01:02luego nos empiezamos a tallar, rascar, rascar y si no, puro agua, tomar agua y nos echamos agua para que
01:09se refresque el cuerpo.
01:11Los mitos y el desconocimiento sobre esta enfermedad han hecho que don Efraín sea víctima de discriminación y estigma.
01:17Porque hay gente de hecho pues sí, como que les damos asco y en nuestro pie se nos empieza a
01:23salir más leve la cara y como...
01:25Luego nos vemos raro, ¿no? Porque todo el cuerpo se nos sale la cara y luego la gente andando mal
01:32nos ve y...
01:33A veces no nos quieren, no quieren que les arrimemos en ellas o luego los chiquillos, luego también los que
01:39hoy crecimos o unos grandes que nos veían.
01:42Luego nos burlaban que estamos feos y de hecho sí, nos decían cosas en la escuela, en la escuela nos
01:52burlaban y...
01:54No, que tú, que sabe qué, que luego nos dicen que tenemos sarna y así nos decían cosas, la gente,
02:01los niños, pues.
02:03Si yo estuviera bien, bien, sí, ojos, con sí, el cuerpo, yo no estuviera yo acá.
02:10De hecho yo, yo me gustaba ir lejos, norte y trabajar, hacer dinerito.
02:16A nivel mundial, se calcula que existe una persona con ictiosis lamelar por cada 200.000 o 300.000 habitantes.
02:25En tanto, en Ecuador, Noruega y España, en particular en Galicia, se ha registrado una prevalencia alta de hasta un
02:33caso entre 33.000 habitantes.
02:35Aquí, en esta parte de las altas montañas, la prevalencia que tenemos a la fecha calculada es de 128 afectados
02:42por cada 100.000 habitantes.
02:43O sea, alrededor de 200 veces más alta de lo que se ha reportado en otros puntos.
02:50Y sí, efectivamente, hasta donde nosotros sabemos, esta es la prevalencia más alta a nivel mundial.
02:56Según el grupo Ictiosis México, en los municipios de Nogales, Soledad de Atzompa y Acultzingo, en la montaña alta Veracruzana,
03:04hay un censo de 120 personas de distintas edades con esta enfermedad, pero los investigadores creen que hay muchas más.
03:11De hecho, se tienen registros de habitantes de la costa en Alvarado y Pajapan que aún no están censados.
03:37Nosotros hemos detectado que el gen dañado es el llamado gen TGM1, que está asociado a la generación de una
03:45capa que retiene agua.
03:47En nuestra piel, al estar dañado, este gen, hay una pérdida masiva de agua y entonces la consecuencia es una
03:55descamación masiva y una resequedad.
03:57Casi todo el cuerpo de los pacientes está recubierto por escamas, escamas gruesas de color café y los pacientes sufren
04:05dolor, inflamación, comezón, fisuras, malestar generalizado
04:10y una serie de alteraciones secundarias al daño a la piel, dificultad de regulación de la temperatura, propensión a infecciones
04:19y un largo etcétera de secuelas.
04:22Las labores que para la mayoría de la gente resultarían cotidianas o fáciles, lavar la ropa, lavar los trastes o
04:30sujetar objetos, para los pacientes pueden ser un verdadero martirio.
04:34Incluso el contacto con el agua puede sentirse como si te echaran vinagre en una herida abierta.
04:39O sea, los pacientes sí tienen estas fisuras y esto les impide desarrollar de forma correcta o de forma normal
04:48sus actividades laborales y sus actividades de la vida diaria.
04:52Hemos observado pacientes que tienen contracturas digitales, que tienen daño en diferentes regiones, como son los oídos, como son los
05:01ojos.
05:02También hemos detectado pacientes que tienen daño mental, algunos de ellos presentan depresión, algunos de ellos presentan ansiedad.
05:09Mucho de esto está dado también por la imagen que los pacientes presentan, debido a que sufren estigmatización, sufren también
05:15discriminación.
05:16Mi infancia fue muy difícil, pues en la escuela no nos aceptaban los compañeros y pues se burlaban de nosotros
05:27y pues sí fue muy triste y muy difícil la vida.
05:32Hace nueve años, los doctores Cortés Callejas, Gómez del Carmen y Gerardo Gómez Leiva, de la UNAM, unieron sus conocimientos
05:40científicos para hacer investigación con responsabilidad social.
05:44Así formaron el grupo Ictiosis México.
05:48Cuando nosotros llegamos a esas comunidades había mucha ignorancia, mucho desconocimiento acerca de la enfermedad.
05:54La mayoría de ellos pensaban, no sabían ni siquiera, no tenían el concepto de lo que es una enfermedad genética.
06:01Pensaban que la enfermedad había sido producida por algo que comieron cuando estaban las mujeres embarazadas,
06:06o por brujería, o por un castigo divino, o por mil cosas que no tienen nada que ver con la
06:12ciencia.
06:13No, a mí me decían, mi mamá dice, no te va a ir con ese muchacho, porque tosiquitos a poco
06:18quieren que nazcan todos como su papá.
06:21Le digo, pues solamente Diosito si me los manda así, pues que vámonos a hacer, si ya así nacieron.
06:29Sí, ajá, sí.
06:31Pero pues gracias a Dios salieron, no así malditos, sí, nomás uno.
06:50Es una mutación que hasta donde sabemos no se ha reportado en ninguna otra parte del mundo.
06:54Nuestra hipótesis es que en algún momento entre los ancestros de estos pacientes se produjo esa mutación espontáneamente.
07:03A partir de ahí, los investigadores pusieron en marcha una prueba para tratar de disminuir los casos, con una simple
07:10muestra de saliva.
07:12Nosotros hacemos detección de portadores a aquellos familiares que soliciten que se les haga la prueba.
07:18¿Para qué?
07:19Para determinar si ellos, con su estatus de portador, pueden tener riesgo de tener hijos con la enfermedad.
07:26De hecho, esa es una de nuestras aportaciones principales para tratar de evitar la recurrencia de la enfermedad,
07:32del aumento en la incidencia de esta enfermedad.
07:34Entonces, pues la alternativa real que nosotros tenemos para esa región y para las condiciones socioeconómicas
07:41es dar el asesoramiento genético y decirles, eres o no portador, las posibilidades son esta, esta y esta, tú decides.
07:49Es una decisión libre, pero informada acerca de la planificación familiar.
07:54¿Esas pruebas que ustedes hacen, las hacen gratuitas?
07:57Por supuesto.
07:58Ajá.
07:58Es parte, digamos, de la investigación que realizamos.
08:00Los investigadores y sus equipos también han encontrado las causas sociales de esta enfermedad.
08:10Son comunidades donde hay mucho atraso social.
08:14Son comunidades donde hay una gran cantidad de población indígena, de marginación
08:19y sufren, muchas de ellas, porque están en la parte de la sierra, de aislamiento.
08:25Un aislamiento geográfico, un aislamiento social, cultural y económico.
08:31Entonces, ¿qué es lo que pasa?
08:32Que los pacientes o, bueno, los individuos que viven en esas regiones,
08:39pues se van relacionando entre ellos.
08:43Hay mucha consanguinidad, mucha endogamia.
08:50Estamos en la comunidad de El Campanario, en el municipio de Nogales, en las montañas altas de Veracruz.
08:56En esta comunidad hay un grupo de personas, alrededor de 25 personas,
09:02que tienen la enfermedad rara que se llama ictiosis laminar.
09:11Hablando un poquito de los tratamientos para estos pacientes,
09:15si hablamos que la capa de grasa que debe de estar aquí, los pacientes la tienen defectuosa,
09:22pues mucho del tratamiento implicará sustituir esa capa de grasa.
09:27¿Cómo lo hacemos?
09:28Con cremas hidratantes.
09:30Esos son los doctores de México.
09:33Los doctores de México, creo que ellos preparan o no sé.
09:37Ellos nos traen esas.
09:39Esas.
09:40Ellos nos traen esos, los pomitos ahí según los preparan.
09:44Entonces nos están checando a ver si es que va a funcionar o no va a funcionar.
09:49Y los emolientes ayudan a suavizar esas escamas.
09:52Y entonces en conjunto, cremas hidratantes, emolientes y queratinolíticos.
09:57Es una forma de disminuir los síntomas de estos pacientes.
10:01Y es algo importantísimo porque son tratamientos que no van a curar al paciente,
10:07pero que sí van a ayudar a mejorar su calidad de vida.
10:10Sí, sí lloraba mucho.
10:12Ahorita ya no tanto porque creo que pues ya a veces ellas ahora pues se acuestan en el piso.
10:19No quiere estar acostada en la cama.
10:21Luego se levanta y se acuesta en el piso porque tiene mucho calor.
10:25Sí.
10:26Pero cuando estaba más chiquita pues sí, sí lloraba más.
10:30Porque pues yo no sabía qué hacer o qué tenía.
10:33Y ahora pues ya me dice que le duele bien o tiene calor.
10:38Ya tiene, sí.
10:40Si ya se fue aquí, se me secó sus querisitos y me dice que le ponga cremo porque le duele.
10:46Según el grupo Ictiosis México, alrededor del 80% de los pacientes sufren ansiedad y depresión y algunos tienen pensamiento
10:54suicida.
10:55Sin embargo, las jornadas de salud y convivencias hechas con apoyo de la Fundación Genes Latinoamérica,
11:01el Centro de Rehabilitación e Inclusión Social del Estado de Veracruz, el CRISPR, y los DIF local y estatal han
11:09ayudado a disminuir la discriminación y el estigma.
11:12Los pacientes sufren discapacidad funcional, discapacidad laboral y discapacidad psicosocial.
11:19Entonces, bajo esta definición, los pacientes cumplen con todos los criterios para decir que padecen una enfermedad discapacitante.
11:27Pues ya hoy, en su mayoría, los pacientes con esta enfermedad de Ictiosis ya cuentan, en su mayoría, con ese
11:35programa de bienestar.
11:37Debido a que, si bien es cierto, no es una capacidad diferente como tal, pero sí tienen ciertas limitantes.
11:44Bueno, yo de hecho estoy enfermo de este Ictiosis, entonces quiero que me ayude el gobierno, no apoye pues la
11:53discapacidad.
11:55Bueno, ahora sí que no tengo con qué mantener, por eso yo quiero que me apoye el gobierno, que sea
12:01algo de esa enfermedad, pues no puedo trabajar.
12:06Sí tendríamos que hacer, yo creo que la gestión, ahí es lo que vamos a trabajar de forma coordinada,
12:14tanto la dirección del DIF como también la dirección de salud para que podamos hacer las gestiones correspondientes.
12:20Ahí es un tema pendiente que tenemos nosotros como administración.
12:23Yo creo que el segundo paso precisamente es el tema de la gestión, para poder ver de qué otra manera
12:30les ayudamos e integrados dentro de la sociedad.
12:44Gracias por ver el video.
