00:04Alexion AstraZeneca Rare Disease ha annunciato che l'agenzia italiana del farmaco ha approvato
00:10la rimborsabilità di sebilipase alfa. È la prima terapia enzimatica sostitutiva disponibile
00:16in Italia per i pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipase acida lisosomiale, una
00:22patologia metabolica genetica ultra rara e progressiva che provoca l'accumulo di lipidi
00:27nel fegato e in altri organi, fino a causare gravi danni multiorgano e morte prematura.
00:32È una malattia genetica autosomica recessiva nella quale viene interessato il gene Lipa,
00:38chiaramente in entrambe le sue copie sui due alleli e quindi si riduce del tutto l'attività
00:44enzimatica. Questo enzima scinde gli esteri del colesterolo e trigliceridi dal livello lisosomiale
00:49e la sua inattività fa sì che questi esteri del colesterolo e trigliceridi si accumulino
00:53a livello lisosomiale e questo accumulo lisosomiale porta una sofferenza d'organo, in particolare
00:59a livello epatico e del sistema cardiovascolare perché c'è un meccanismo che lega questa
01:06ritenzione di esteri del colesterolo, in particolare a livello lisosomiale, con un aumento delle
01:12esportazioni di colesterolo. Quindi sono pazienti essenzialmente ipercolesterolemici con un ridotto
01:17colesterolo buono, un accumulo di grassa a livello epatico e quindi che hanno un rischio
01:22epatico e cardiovascolare. Il fattore tempo è cruciale, nella forma neonatale più grave
01:27senza cura l'89% dei neonati non supera il primo anno di vita. In età pediatrica e adulta
01:33la malattia evolve più lentamente ma con danni progressivi. La terapia agisce direttamente
01:38sulla causa della malattia sostituendo l'enzima carente. Con la decisione di AIFA i pazienti
01:44italiani dispongono finalmente di una cura mirata, mentre l'ITER per la rimborsabilità prosegue
01:49nel resto dell'Unione Europea. Il paziente si rende conto che la sua vita sta cambiando,
01:56sta migliorando e ovviamente ha anche più fiducia nel futuro. Quindi è un'innovazione
02:05che deve comunque coinvolgere anche il sistema, il sistema di cura che deve accompagnare il paziente
02:13e cercare di organizzargli il percorso di cura dall'infanzia fino all'età adulta e poi all'anzianità.
02:24La ricerca e quindi continuare a raccogliere anche dei dati in ambito di vita reale che comprendano
02:31e vadano a conoscere meglio la patologia contro cui, per la quale portiamo oggi innovazione
02:36terapeutica è un impegno importantissimo e dall'altro lato sicuramente diffondere conoscenza
02:44di malattia non soltanto sul pubblico generale ma anche ovviamente su tutte le persone coinvolte,
02:51clinici coinvolti nel percorso diagnostico-terapeutico.
Commenti