00:03Ci sono malattie il cui impatto non si misura soltanto attraverso i sintomi o i valori di un
00:08esame. È il caso della sindrome da chilomicronemia familiare, patologia genetica ultra rara che può
00:15imporre a chi ne è affetto una quotidianità fatta di attenzione costante all'alimentazione,
00:21rinunce, pianificazione e preoccupazioni che spesso rimangono invisibili agli occhi degli
00:26altri. È da questa dimensione della malattia che nasce il carico invisibile, la campagna
00:32di sensibilizzazione promossa da Sobi Italia in occasione della giornata mondiale della
00:37FCS. Abbiamo un'alterazione di quello che è la degradazione dei trigliceridi all'interno
00:45dei chilomicroni, quindi abbiamo un difetto di questa degradazione e questo comporta un
00:50incremento dei chilomicroni nel sangue ed un incremento anche dei valori di trigliceridi
00:55che rimangono persistentemente levati a digiuno. Da un punto di vista clinico è importante il
01:02riconoscimento precoce e quindi la presa in carico mirata. Perché? Perché l'FCS si distingue
01:10dalle altre forme di ipertelicidemia severe che sono multifattoriali chiamate MCS e questo è
01:18importante la diagnosi differenziale perché spesso viene un po' confusa, però l'FCS essendo
01:27una malattia ultra rara che porta la principale complicanza di pancreatite acuta deve essere
01:33diagnosticata in tempo. Il passo successivo una volta avuta la diagnosi è proprio quella
01:38di trovare degli specialisti preparati a gestire la patologia. Il paziente ha bisogno comunque
01:46di essere informato sulla patologia e sui rischi che può comportare. Le associazioni
01:54ovviamente possono dare un aiuto su questo, principalmente far conoscere la patologia e non
02:02solo alla classe medica ma anche all'opinione pubblica in modo che la società possa avere
02:08anche uno sguardo diverso verso il paziente. Il carico invisibile prende la forma di un
02:13vodcast in quattro episodi disponibili su Spotify e accompagna le persone in ascolto
02:18alla scoperta dei trigliceridi, del loro ruolo e delle conseguenze che i livelli elevati possono
02:24avere sulla salute e sulla vita quotidiana. Affare da filo conduttore è la voce dell'attore
02:29Francesco Pannofino con un linguaggio accessibile e una narrazione che alterna informazione e dimensione
02:35personale. Mettere insieme tutti gli attori della filiera può aiutare sicuramente a garantire
02:42chance completamente diverse su tutti questi aspetti che avevamo coperto, quello della socialità,
02:47quello del clinico e quello della sostenibilità. Noi spingiamo affinché ci si possa mettere
02:53attorno a un tavolo in modo tale da partire da programmi di pianificazione ma anche di horizon
03:01scanning per poi parlare di assistenza vera e propria e in tutto questo noi di Sobi crediamo
03:07fermamente che il ruolo del paziente diventa centrale perché tutto parte dalla condizione
03:12del paziente e tutto poi si esaurisce nel dare al paziente delle prospettive che lo rendono
03:18simile a quelle di persone che non hanno una condizione rara.
