00:00Siamo molto contenti di essere qui in questa giornata perché questa è un'iniziativa che diffonde e divulga la nostra
00:07malattia,
00:07che è una malattia rara e quindi poco conosciuta, ma è una malattia molto complessa e articolata, pericolosa, oncologica e
00:15dannosa.
00:16Noi come associazione siamo di supporto sia ai malati sia ai familiari.
00:21Noi siamo un'associazione di famiglie proprio perché nelle nostre famiglie ci sono i malati VHL,
00:32ma ci sono più malati VHL perché è la nostra malattia genetica e per cui è molto importante per noi
00:37il concetto di famiglie.
00:40La malattia di Fonipel-Lindau è una malattia genetica ereditaria che predispone alla formazione di tumori in vari organi del
00:49corpo.
00:51Alcune lesioni coinvolgono il sistema nervoso centrale, altre il rene, altre la vista o l'udito
00:58e per questo è necessario un percorso di sorveglianza clinica e radiologica con un team multidisciplinare dedicato.
01:08Oggi abbiamo a disposizione una nuova terapia farmacologica che permette di bloccare la crescita in una quota di lesioni legate
01:17alla malattia
01:17e questo ha cambiato in maniera significativa la prospettiva di fronte alla quale i nostri pazienti sono,
01:26nel senso che possono a questo punto aspettarsi una riduzione della frequenza degli interventi chirurgici ai quali dovranno essere sottoposti.
01:33Questo dimostra l'importanza della ricerca clinica e di base per anche le malattie considerate rare.
01:40L'impegno sulle malattie rare è una grande sfida, dobbiamo avere la consapevolezza di affrontare le sfide di oggi
01:48con gli strumenti e le opportunità che oggi ci sono, per fare questo dobbiamo sicuramente intensificare i centri sul territorio,
01:55garantire l'accessibilità alle cure, questo è un tema su quale la politica si deve assumere un grande senso di
02:02responsabilità
02:03nel garantire quel diritto alla salute che è scritto nella nostra Costituzione, c'è un tema ovviamente anche di risorse
02:10ma anche sotto questo aspetto dobbiamo mettere in atto quel concetto di investimento
02:15e quindi forse non dobbiamo più parlare neanche di spesa farmaceutica ma di investimento farmaceutico
02:20perché dare la possibilità all'accesso a una terapia significa innanzitutto dare un'aspettativa di vita,
02:26significa garantire la cura a chi ha bisogno e dobbiamo farlo ovviamente in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale.
02:34MSD riconosce la stessa valenza, lo stesso valore a tutte le aree terapeutiche indipendentemente dal fatto che siano per grandi
02:43popolazioni o per malattie rare.
02:46Abbiamo una lunga storia di malattie rare, in questo caso parlando della sindrome della VHL
02:52dove tutti conoscono poco di questa sindrome è importante poter non solo farla conoscere
03:00ma sicuramente portare anche quell'innovazione che può e deve fare la differenza nella vita dei pazienti
03:07ed ecco perché noi abbiamo investito anche in quest'area completamente sconosciuta e più
03:14ma per la quale c'è bisogno come sempre dell'innovazione per segnare un passo in avanti nella vita dei
03:20pazienti
03:21ma anche dei clinici che devono poter essere non solo maggiormente doti rispetto a questa malattia
03:26ma che devono poter far rete, cercare di far arrivare le soluzioni innovative a tutte le regioni italiane
03:34perché tutti i pazienti non debbano passare da una regione all'altra per trovare una risposta per questa malattia ereditaria
03:41genetica così terribile.
