00:02Una malattia rara, è una malattia genetica, è tra le malattie rare però una delle malattie
00:09più frequenti perché possiamo contare in Italia almeno 100 nuovi casi ogni anno. Ci sono forme
00:16differenti di fenichetonuria, fortunatamente la maggior parte dei casi sono forme non severe,
00:23però le forme severe devono essere curate e trattate fin dai primi giorni di vita e per tale motivo
00:31tutti i neonati nel territorio nazionale vengono controllati in terza giornata di vita per vedere
00:41come sono questi valori di fenilalanina. Fenilalanina che è un aminoacido che si trova principalmente
00:48nelle proteine, cosa significa che se la fenilalanina è elevata bisognerà iniziare subito una dieta
00:56che riduca l'apporto di proteine e questa semplice avvertenza diventa fondamentale però per quanto
01:04riguarda il futuro di questi pazienti. Ad oggi si vive con la fenichetonuria, si diventa adulti
01:11con la fenichetonuria ma soprattutto si vive normalmente e questo è un grandissimo successo
01:17della medicina che è un mix tra prevenzione e nuove terapie per la patologia. Fortunatamente
01:23non si muore di fenichetonuria, si diventa adulti e pertanto il percorso pediatrico è il percorso
01:29iniziale che va poi continuato nell'età adulta e questo è un percorso che va creato perché le
01:35malattie rare sono successi recenti, non possiamo pensare che abbiano la storia come altre malattie
01:40croniche però uno degli sforzi nostri nel prossimo futuro sa di creare per questi pazienti un'area
01:47corretta di persone mediche e non mediche che capiscono i fabbisogni di questa malattia.
