00:03Oggi siamo qui a celebrare la giornata internazionale sulle malattie rare dell'osso,
00:09più di 500 malattie che colpiscono per cause diverse le persone nel mondo,
00:16quindi è una disciplina molto ampia quella delle malattie rare dello steletro e avevano
00:21proprio bisogno, così come hanno uno European Reference Network dedicato a loro, anche di una
00:28giornata loro dedicata e così ci mettiamo insieme in una maniera giusta per parlare di malattie rare,
00:34a volte rarissime, ma parlarne in tanti perché le voci naturalmente diventano anche molto più
00:39ascoltate. Questa esperienza che ci ha dato dei risultati senz'altro positivi nel passato,
00:45tant'è che abbiamo creato addirittura una coalizione delle malattie rare dell'osso,
00:50la vogliamo ripetere tutti gli anni. Ma perché noi parliamo di malattie rare dello scheletro oggi
00:56tanto di più di quanto non facevamo nel passato, intanto perché abbiamo delle soluzioni terapeutiche
01:02nuove, perché tutte le volte che per una malattie rare c'è a disposizione un farmaco che ha la
01:08potenzialità di guarirla, tutti ne parlano di più perché abbiamo delle risposte. Devo dire che chi
01:15si occupa di malattie rare se ne occupa anche senza farmaci a disposizione e tende a fare una diagnosi
01:22che è anticipata rispetto a quello che vediamo oggi. Abbiamo malattie in cui la diagnosi è così tardiva,
01:28le complicanze si accumulano, quelle non le tenderemo mai, saranno cicatrici permanenti. Quindi noi oggi
01:34parliamo di malattie rare proprio perché più medici le conoscano, più pazienti sappiano che esistono
01:41dei medici che le possono curare eventualmente con i farmaci costruiti per loro, ma soprattutto che le
01:48possano diagnosticare per tempo. Perché per un malato con una malattia rara la cosa più importante,
01:53il primo passo fondamentale dopo che ha peregrinato da vari specialisti, non ha risposte e sempre più
01:59malato è quello di avere la diagnosi. Quindi oggi siamo qui a celebrare le diagnosi che dobbiamo fare
02:06di più e le vie per arrivarci e anche le terapie nuove e a parlare di queste e anche l
02:12'accesso alle terapie
02:13del nostro paese. Tutte le volte che parliamo di malattie rare le esperienze di ogni medico sono
02:18ovviamente limitate perché sono rari i pazienti, quindi è chiaro che noi avremo delle persone che
02:24vorranno dedicarsi a quella patologia, cominceranno a diagnosticarla di più semplicemente perché la
02:28cercano e persone che invece non ne sanno nemmeno l'esistenza. Quindi dobbiamo educare la popolazione
02:35medica in generale. Direi che le malattie rare dello scheletro dovrebbero far parte addirittura
02:41dell'insegnamento di medicina, negli ultimi anni di medicina perché tutti i medici possano
02:46essere consapevoli indipendentemente dalla specialità che poi andranno a svolgere nella
02:51loro professione di che cos'è una malattie rare e di quante complicanze possono esserci
02:56in sistemi che non riguardano direttamente l'osso. L'educazione ce n'è bisogno sicuramente
03:01e forse idealmente il giorno dovremmo avere un'educazione del medico di medicina generale
03:07che intercetta quei 3, 4, 5 massimo segni che mi fanno sospettare che c'è qualcosa che
03:14non va. Per esempio una cosa di cui non si parla mai ma che è senz'altro il campanello
03:20d'allarme più importante è l'età perché se io ho una malattia come, parliamo di fragilità
03:25ossa, come una frattura da fragilità in un'età che è di una persona, non voglio dire il bambino
03:32perché quello è quello veramente che viene diagnosticato più precocemente, ma è una
03:36persona che svilupperà la malattia in età adulta ma se ha 30 anni perché mi si trattura
03:41per fragilità, c'è qualcosa che non va. Quindi io devo escludere altre potenziali cause
03:46e poi devo pensare alla causa generale.
