00:03Le patologie piastriniche congenite sono considerate malattie rare, ma sono forme che sono state
00:11in gran parte trascurate negli anni scorsi perché l'interesse è stato rivolto a malattie
00:19emorragiche congenite più marcatamente emorragiche, con un fenotipo più grave come l'emofilia.
00:27In realtà quello che sta emergendo e che è emerso anche all'interno di questo congresso
00:31è che queste forme sono molto più frequenti di quello che in passato si ritenesse, sono sicuramente
00:38più frequenti dell'emofilia, sono sicuramente più frequenti della malattia di Von Willebrand
00:46che viene considerata nel nostro ambiente la malattia emorragica ereditaria più frequente.
00:51L'altra novità importante che è emersa dal punto di vista clinico è che sono forme
00:57associate a una diatesi emorragica talvolta severa e quindi sono forme che richiedono di
01:05essere diagnosticate, che è molto importante che vengano riconosciute e per le quali è
01:10molto importante che venga impostato precocemente una gestione, un trattamento adeguati.
01:17Fino a recentemente le innovazioni della diagnostica, diagnostica genetica e riconoscimento epidemiologico
01:25sono stati i principali punti di avanzamento e dal punto di vista terapeutico c'era poco
01:34in questo settore a differenza appunto di quanto è successo negli ultimi anni per l'emofilia.
01:39invece ci sono adesso delle novità, ci sono dei nuovi approcci terapeutici sia per quanto
01:48riguarda la gestione delle emorragie, esiste per esempio un nuovo anticorpo monoclonale
01:54bispecifico in corso di sperimentazione clinica avanzata alla quale partecipano molti centri
01:59italiani compreso il nostro che è molto promettente e speriamo che la sperimentazione possa offrire
02:06questa nuova opzione terapeutica ai pazienti e ci sono innovazioni terapeutiche su alcune
02:12specifiche manifestazioni emorragiche, per esempio alcune di queste disordini ereditari
02:18funzionali piastrinici congeniti si sta scoprendo che hanno un particolare punto di debolezza
02:25a livello del sistema gastrointestinale con emorragie gastrointestinali importanti, recidivanti
02:30ed alcune terapie antineongiogenetiche sembrano fornire dei vantaggi importanti a questi pazienti.
