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Hay únicamente tres niños diagnosticados en España con síndrome de Cockayne tipo B. La familia de Carlota impulsa una campaña para financiar investigaciones de esta enfermedad ultrarrara.
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00:02En este faro que estamos dedicando a la palabra grupo, queremos hablar de la importancia que es agruparse para dar
00:10visibilidad, por ejemplo, a una enfermedad rara.
00:13Esto ya lo sabéis, pero imaginaos lo que es una enfermedad ultra rara.
00:18Queremos hablar de una enfermedad, voy a ver si lo pronuncio bien, cocaine tipo B, que solo afecta en este
00:26país a tres personas.
00:28Hemos invitado al faro a Enrique Senís, es el presidente de la asociación cocaine tipo B, el nombre, como digo,
00:35de la enfermedad ultra rara, que tiene su hija Carlota, que tiene cuatro años.
00:39Enrique, ¿qué tal? Buenas noches, bienvenido al faro.
00:42Hola, Mara, buenas noches, muchas gracias por darnos un poco de visibilidad.
00:47Enrique, yo no sé si he pronunciado bien la enfermedad o el síndrome, ¿coque en tipo B está pronunciado bien
00:54así?
00:54Sí, sí, sí, sí, sí, perfecto, sí.
00:57Yo no sé si tú has tenido oportunidad de ver una peli que se puede ver ahora en Movistar, aunque
01:01tuvo muchísimo éxito en su día, que se llama Incontrolable, sobre el síndrome de Touareg,
01:09que habla de la importancia de juntarse, lo que yo comentaba al principio, para dar visibilidad a algunos tipos de
01:16enfermedades o incluso de síndromes.
01:19Me llama mucho la atención porque en esta peli, que arrasó en su día y que, como digo, puede verse
01:24en plataformas, pues el protagonista, que es un personaje real, durante años, al no saberse nada de su enfermedad, nadie
01:31le entendía, ni a él ni a su familia.
01:36No, la verdad es que no tengo el gusto de haberla visto, la verdad es que tengo dos niñas pequeñas,
01:42que nos dejan muy poco tiempo para ver la tele,
01:46pero estoy totalmente de acuerdo. Al final, siendo tan pocos además, la única manera de hacer un poco de ruido
01:56es juntándonos y asociarnos y luchar porque se conozca esta enfermedad y que sostenga recursos para avanzar en su tratamiento.
02:08Sí, para investigar, sí, bueno, ya tendrás oportunidad, la cito, porque efectivamente la peli a recorrer toda la vida del
02:14chico, pasan de no saber nada de la enfermedad a encontrar un tratamiento y a investigar y ahora es efectivo.
02:21Entonces, cuéntanos, Enrique, qué es el síndrome de Coquen tipo B, el que tiene Carlota.
02:28Pues la verdad es una enfermedad que se llama ultra rara porque hay muy pocos pacotes en el mundo.
02:35Aquí en España concretamente hay solo tres casos y es una enfermedad que es de tipo genético, que normalmente suelen
02:46ser genes que te transmiten, tienes que tener un gen que se llama el ERCC6 afectado y ahí tiene que
02:56haber dos mutaciones,
02:56es una que te da tu padre y otra que te da tu madre. Y eso lo que provoca es
03:03que al no tener bien ese gen no se produce una proteína que es la que repara los daños del
03:13ADN celular que se producen en nuestro día a día.
03:17Como no hay esa proteína que lo repara, pues se va provocando un deterioro progresivo de las células del cuerpo,
03:25principalmente en el sistema nervioso, que es donde primero se ve afectado.
03:31Enrique, al ser una enfermedad como describes, que tiene que ver con los genes del padre y de la madre
03:39y las mutaciones, cuando nace Carlota, ¿vosotros sabíais que ella tenía esta enfermedad?
03:45No, no, que va. Nosotros, o sea, Carlota dentro de la enfermedad tiene un espectro muy leve, por decirlo así,
03:53porque hay niños que ya en cuanto nacen ya es evidente que tienen algún problema.
03:59Carlota estuvo normal hasta el año y medio de vida, que fue cuando empezó a caminar y ahí empezamos a
04:06notar que se caía con más frecuencia, que tenía cierta inestabilidad.
04:10Pero, bueno, ni Adriana ni yo tenemos ningún problema. Somos portadores de una mutación, pero claro, si solo eres portador
04:20de una no desarrollas la enfermedad, tienes que tener dos mutaciones en el gen.
04:25Claro, no lo sabíais. Y entonces, cuando lleváis a la niña al médico, ¿os dieron ya un diagnóstico? Porque habiendo
04:31solo tres casos, Carlota era el tercero, claro, no sabrían.
04:36Claro, esto. Nada, esto es un proceso muy largo. Ha sido incluso demasiado largo, aunque luego lo comparas con otras
04:44enfermedades y a veces tardan seis, siete años en saber lo que tienen.
04:49Pero nosotros empezamos a hacer pruebas que iban dando todas bien, todas las análisis bien, hasta ocho o nueve meses
04:58más tarde que le hicimos una resonancia y ahí apareció una alteración en la sustancia blanca del cerebro.
05:06Y eso hizo que nos replantearan la posibilidad de hacer un estudio del genoma. Un estudio que aparte ni siquiera
05:16suele cubrir la seguridad social. Hay que hacerlo en consultas especializadas.
05:21Y ahí es donde nos detectaron que efectivamente había dos mutaciones en ese gen. Nos llevó todo el proceso como
05:32un año y medio, más o menos. Algo más de año y medio.
05:36¿Y en qué condiciona la vida de Carlota y de las otras personas? Que no sé si son niños los
05:42otros pacientes que también tienen este síndrome.
05:47Pues la verdad es que desgraciadamente casi no hay adultos porque es una enfermedad que tiene una esperanza de vida
05:52muy corta.
05:53La mayor parte de los pacientes son todos niños. No suelen sobrevivir más allá de la adolescencia, salvo con todas
06:02las excepciones.
06:04Y lo que hace es que va provocando alteraciones en la marcha sobre todo.
06:11En la marcha es al andar, al moverse. ¿Es eso en la marcha?
06:14Sí, eso es. Al andar, al correr, al bajar escaleras, al subir. Y luego va provocando pérdidas de audición y
06:25de visión.
06:26Y lo provoca como una especie de demencia. Porque al final las neuronas empiezan a morir.
06:34Y entonces dejan de reconocer, de interactuar, empiezan a olvidar cosas que ya sabían. Es una enfermedad muy dura.
06:44Muy dura. Oye Enrique, habéis puesto en marcha el camino de Carlota.
06:48Que me parece además muy bonito porque, aparte de la situación que vivís en casa, que bueno, entiendo que es
06:56el día a día y que hay que asumirla.
06:59Está pensado para que se apueste por la investigación.
07:03Yo entiendo que de cara a otros niños que puedan nacer con este síndrome.
07:08Sí, a ver, nosotros, bueno, cuando conocimos el diagnóstico, pues yo soy veterinario.
07:16Empecé a buscar información que laboratorios están trabajando en ello.
07:21Y nos pusimos en contacto con ellos.
07:24Hay dos grupos que ya tienen una fase de investigación bastante avanzada.
07:29Podríamos llamarlo preclínica, en la que los resultados que tienen en modelos animales están siendo muy buenos y ahora hay
07:36que pasarlo a humanos.
07:38Y ahí es justo donde hay un cuello de botella y donde se para mucho de los desarrollos de nuevos
07:45tratamientos justo por la financiación.
07:48Entonces, lo que he decidido.
07:50Todo esto que me cuentas, Enrique, ¿lo hacías en la sanidad pública o, como me has dicho, tienen que ser
07:55consultas privadas especializadas?
07:57¿O hay un momento en el que la sanidad pública sí se implica con vosotros?
08:01Bueno, la sanidad pública llega hasta el diagnóstico y a partir de ahí es un camino que tienes que recorrer
08:08tú solo.
08:08Tú solo.
08:09Sí, nosotros nos hemos apoyado en la sanidad pública porque hemos solicitado asesoramiento de los neuropediatras con los que estamos.
08:20Pero, sobre todo, hemos solicitado asesoramiento de investigadores españoles que nos ayudan, que nos aconsejan para saber si este tipo
08:30de proyectos en los que estamos analizando tienen viabilidad o no, son serios.
08:36Y en eso estamos.
08:39Pero la idea justo es eso.
08:42Nosotros lo hemos llamado el camino de Carlota, pero la asociación se llama Asociación Coquembe España.
08:47El objetivo nuestro es impulsar los desarrollos que hay en marcha y que puedan llegar a Carlota y a otros
08:56niños.
08:57De hecho, yo siempre digo que nosotros hemos empezado a recoger dinero para financiar esos proyectos, pero que ni siquiera
09:03sabemos si nuestra hija va a poder ser tratada o no, porque eso luego lo decide un equipo médico que
09:09es el que toma las decisiones.
09:11Enrique, ¿cuántos niños hay con síndrome de coca en tipo B en Europa? No sé si tenéis alguna cifra en
09:19el mundo.
09:20La verdad es que no sé decirte con precisión, porque es una enfermedad que nos ha costado incluso hasta trabajo
09:28identificar los tres casos que hay en España.
09:31En el Carlos III, que es el instituto que registra todas las enfermedades reales, solo hay notificados dos y nosotros
09:39hemos encontrado otro tercero a través de padres que ibas hablando de una cosa con otra.
09:46Sabemos que hay en Francia dos o tres casos, en Polonia, en Alemania, en Portugal hay una niña, no sé,
09:55o sea, calculamos que habrá unos 80 o 90 casos en Europa, pero no...
10:02¿Cómo marca ese viaje que hacéis a Eslovenia, Enrique, y por qué vais a Eslovenia?
10:06Pues justo al poco del diagnóstico, a los 10 días, buscando información, vi que había un pequeño congreso en Eslovenia
10:18y que iban familias y que iban también los investigadores que estaban desarrollando los tratamientos.
10:28Entonces decidimos que era una buena oportunidad para conocer de primera mano a otras familias y también hablar con los
10:36investigadores.
10:37Y por eso nos fuimos para allá, Carlota, mi mujer y yo.
10:43Y bueno, fue un poco duro porque conoces otras familias que ya sus hijos están un poquito peor y que,
10:50bueno, ves una evolución que es muy duro verlo cara a cara.
10:55Y a la vez también fue una esperanza el ver que estos grupos ya tienen, ya llevan cuatro o cinco
11:02años estudiando fuertemente el tratamiento, que ya tienen argumentos sólidos para pensar en un ensayo clínico en los próximos dos
11:11años.
11:11Y entonces eso también nos ha permitido estar un poco más enteros, o sea, el vivir día a día, el
11:18decir, bueno, podemos, hay esperanza de poder llegar a algo que pare la enfermedad.
11:24Y entonces, Enrique, nos contabas que hay, vamos a ver si lo explico bien, ¿no?
11:28Que hay un tratamiento que podría aplicarse en humanos, o sea, está en una fase preclínica, entiendo así, que en
11:37animales sí ha funcionado.
11:40Sí, o sea, esto, hay un tratamiento que se llama terapia génica, que ahora mismo es muy común para todas
11:46las enfermedades genéticas,
11:47que lo que hacen es que utilizan un virus, le meten una copia funcional del gen que no está bien
11:54en Carlota y te lo administra.
11:58Entonces, esos virus hacen lo que han hecho los virus toda la vida, ¿no?
12:02Que es invadir las células del cuerpo e introducen ese gen.
12:08Una vez que introducen el gen, la célula empieza a funcionar con normalidad.
12:13Es algo que es maravilloso.
12:15Jolín, parece tan fácil, ¿verdad?
12:17Parece tan fácil.
12:18Sí, es algo que cuando te lo explican así, dices, jo, qué maravilla que de repente un virus se vuelva
12:23tu aliado.
12:24Y bueno, lo que hacen en estas investigaciones es que utilizan ratones o cerdos, perdón, modificados genéticamente para replicar la
12:39enfermedad.
12:39Entonces, los tratan y comprueban si mejoran o no mejoran.
12:43Y los resultados están siendo buenos.
12:46Bueno, es que es muy esperanzador.
12:47Es muy esperanzador esto.
12:49Sí.
12:50Yo entiendo que también es eso, ¿no?
12:52Ver un rayo de esperanza, una luz en un camino difícil, de pronto el que todos los esfuerzos merecen la
12:59pena.
13:00Todos merecen la pena, pero el haber viajado.
13:03Luego habéis montado una asociación.
13:04Por eso decía la importancia de agruparse.
13:07Porque la soledad que tenéis que haber sentido durante todo este tiempo, pues no la podemos probablemente ni imaginar.
13:16Que se tarde en el diagnóstico, casi un año y medio hasta el diagnóstico, casi un año y medio hasta
13:20empezar a ver que puede haber alguna posibilidad de tratamiento.
13:25Y ahora habéis montado una asociación, ¿no?
13:28Sí, a ver, nosotros cuando íbamos de Eslovenia empezamos a hablar con otras familias de otras enfermedades, asociaciones aquí en
13:36España.
13:37Y nos dimos cuenta que aquí no había una asociación y había que juntarnos para hablar con las administraciones, para
13:45ser un poco más fuertes, para comunicar entre nosotros si había algún avance, si había algún tratamiento, si había algún
13:54médico que nos pudiera ayudar.
13:55Y eso fue lo primero que hicimos y a partir de ahí lanzamos, nosotros lo llamamos como el proyecto El
14:01Camino de Carlota, pues que es simplemente una campaña de financiación que tenemos una página web, además que se explica
14:09todo.
14:10Y tiene un objetivo muy claro que es, se ha cuantificado más o menos cuánto nos costaría llegar a un
14:17ensayo clínico de lo que han hecho estos grupos de investigación.
14:22¿Y cuánto es?
14:23Creemos que con dos millones de euros podríamos ser capaces de iniciar un ensayo clínico y lo hemos puesto todo
14:32muy claro y de hecho en nuestra página web ves el número de donaciones que tenemos, el dinero que llevamos
14:39recaudado desde que empezamos y la idea es ese dinero destinarlo a impulsar esos proyectos y que podamos tratar aquí
14:48en España a estos tres pacientes.
14:50¿Y cuánto lleváis recaudados desde julios?
14:54Pues empezamos en la primera semana de agosto y llevamos como unos doscientos cincuenta y dos mil o algo así
15:02más o menos.
15:03Sí. A ver, entonces, en la página web El Camino de Carlota es donde podemos encontrar toda la información, encontrar
15:10también dónde hacer la donación.
15:12Sí.
15:13Y además es muy interesante esto que estamos haciendo, que es visibilizar, porque si no se sabe nada de la
15:21enfermedad no se despierta el interés de nadie, ni siquiera de la sanidad pública ni de las administraciones, de las
15:25instituciones.
15:26Entonces, lo primero es contar que existe este síndrome de Coquén tipo B que afecta a cuatro niños, ¿no? Cuatro
15:37personas en España, cuatro niños, tres más Carlota, tres, o sea, dos y Carlota, dos y Carlota, que a otros
15:43niños en Europa.
15:43Y lo más importante, que los ensayos clínicos de investigación, todo eso abre un camino a las familias y a
15:50los niños.
15:51Y entonces, bueno, pues solo después de un paso va otro. Eso ya lo tenéis que saber muy bien en
15:57vuestra familia, ¿no?
15:58Que pequeños pasitos, pero que un grano de arena va formando una montaña.
16:03Sí, yo siempre digo lo mismo, que al final el proyecto que tenemos es muy ambicioso, lo sabemos, pero nosotros,
16:13bueno, pues al final es lo que nos permite vivir nuestro día a día, ¿no?
16:16El pensar que vamos a ser capaces de sacar esto adelante.
16:21Y hay una página web, aparte de que puedes hacer la donación directamente con desagradación fiscal, que eso siempre es
16:29algo que me gusta recordar.
16:33Decirlo, sí, sí.
16:34Claro, porque al final estás donando un dinero que luego puedes desagradarte, ¿no?
16:39Y siempre digo que si no puedes donar, pues puedes compartirlo, porque al final tenemos que llegar a mucha gente
16:47y nunca sabes cuál es la persona que puede hacer que este cambio sea posible.
16:51Porque podemos llegar a una farmacéutica que de repente diga, oye, pues me interesa desarrollar esto dentro de un programa
17:02más social, que no sea tan comercial, o un médico que decida implantar el ensayo clínico en su hospital, pues
17:13bueno, siempre es un paso más cerca.
17:15Que no solo la donación, que la donación ahora mismo para nosotros es muy importante, pero bueno, hay más acciones.
17:23Luego nos hemos encontrado que hay mucha gente que no puede donar, pero sí que puede organizar un evento solidario.
17:34Hay mucha gente que nos propone pues carreras o actos solidarios, obras de teatro, y la verdad es que eso
17:42nos está ayudando también a ir poco a poco avanzando.
17:45Qué bien, qué bien que hayamos hecho en el faro este encuentro, esta entrevista, Enrique, sí, sí.
17:53La verdad es que te lo agradezco mucho. Tienes dos niñas, has dicho. ¿Carlota ahí?
17:58Sí, tengo Carlota y Gadea, que Gadea es la pequeña. Hace diez días nos dieron la noticia de que ya
18:06está libre de la enfermedad.
18:07Así que, bueno, estamos contentos porque estábamos muy angustiados porque, bueno, al final, al ser un problema genético, pues ella
18:16tenía también una probabilidad de desarrollar la enfermedad.
18:21¿Y Gadea cuántos años tiene? ¿Dos?
18:23Dos años.
18:24Dos años. ¿Qué tal se lleva con Carlota?
18:26Bueno, muy bien, muy bien. Carlota, es que aparte, Carlota es una maravilla porque quiere muchísimo a su hermana, la
18:34protege muchísimo.
18:36O sea, Carlota ahora a día de hoy tiene una pequeña limitación a la hora de, sobre todo, subir y
18:43bajar escaleras o correr,
18:46pero está haciendo una vida más o menos normal. Tenemos que ir a la habitación, tenemos que hacer ahí algún
18:52refuerzo pedagógico, pero de momento nos podemos permitir el vivir con cierta normalidad
19:01y la relación que tienen es una maravilla, la verdad, Carla.
19:06Bueno, Enrique Senís, muchas gracias por este rato aquí en el Jaro, por habernos hablado de Carlota.
19:11Vamos a insistir, el camino de Carlota es la web, ahí ya encuentran los oyentes toda la información y ojalá
19:18este camino que empezáis a recorrer,
19:21que empezamos a recorrer todos, pues llegue a que dentro de un tiempo estemos hablando con Carlota, la entrevistemos a
19:30ella.
19:31Sí, pues sí, sería una maravilla. Además, es una niña que es muy simpática y muy alegre y muy divertida.
19:38Enrique Senís, muchas gracias. Un beso fuerte.
19:40Gracias a vosotros. Un beso. Chao.
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