00:00Estamos hablando de enfermedades raras o ultra raras, que es lo que padece en este caso una niña de Tudela
00:05llamada Alma.
00:06Vamos ahí, hasta allí. Carla López, adelante, cuéntanos.
00:10Sí, buenas tardes. Pues estamos con Tania, la mamá de Alma, una bebé de poquito más de un año a
00:16la que le diagnosticaron una enfermedad rara, el síndrome de Kask.
00:21Y hoy hemos venido aquí con ella para que nos cuente un poco. Tania, buenas tardes.
00:25Hola, buenas tardes, Carla.
00:26Pues cómo fue ese diagnóstico, ¿no? ¿Cómo detectasteis esta enfermedad?
00:31Bueno, ya en el embarazo Alma no cogía peso, entonces provocaron el parto y enseguida yo empecé a ver que
00:38no demandaba comer, comía muy poquito.
00:40En las revisiones vieron que tenía microcefalia y que no estaba desarrollando acorde a la edad.
00:46Entonces enseguida le hicieron varias pruebas hasta que ya dieron en la prueba genética con el síndrome de Kask ahora
00:53en agosto de este año.
00:54Es un síndrome, además, que tiene muy poca gente en España. Es una enfermedad dentro de las raras muy rara.
01:00Es una enfermedad ultra rara y sí, yo estoy en contacto con unas 15 familias y exactamente no sé el
01:08número, pero vamos, si es ultra rara hay muy poquitos casos.
01:11¿Cuáles son un poco esas características de este síndrome o qué es un poco lo que le afecta a Alma?
01:17Pues a ver, esto es una mutación del cromosoma X que lo que hace es que no desarrolla el cerebro.
01:22Entonces, pues aparte de que tiene un tamaño más pequeño de lo normal, no está como desarrollada la parte de
01:28atrás del cerebro, ¿vale?
01:29Que es la que controla el desarrollo psicomotor, cognitivo. A Alma le está afectando también el tema de la alimentación,
01:37por el tema de que no tiene desarrollada esta hormona del apetito.
01:40Pero bueno, pues no afecta igual a cada persona, a cada bebé y bueno, pues hay mucha variabilidad de síntomas.
01:47O sea, que ya no demanda comer, luego también nos decías, pues le cuesta mantener posturas, agarrar objetos, ¿no? Un
01:52poco para que la gente se haga en casa la idea.
01:54Sí, a ver, la hipotomía también es uno de los síntomas, aunque Alma, bueno, tiene bastante tono muscular y bueno,
02:01le cuesta mantener posturas, pero las va manteniendo.
02:03Lo que no sabe es hacer cambios de posturas, hay que ponerla sentada porque ya no sabe sentarse, no sabemos
02:10si llegar a gatear, a caminar, a hablar.
02:13Pues bueno, le cuesta hacer agarres, o sea, utilizar las manos, pues tanto para apoyos, pues para pulsar, tirar, coger
02:22objetos y llevárselos a la boca.
02:24Y por eso es tan importante esas terapias tempranas que estáis haciendo ahora, pues vais a fisio, logopeda, ¿no?
02:31Efectivamente, ahora que es cuando más plasticidad tienen en el cerebro, son de vital importancia las terapias tempranas.
02:39Entonces, bueno, vamos a atención temprana los martes, a dos fisios distintos, a logopedia alimenticio y más adelante, pues habrá
02:48que hacer terapia ocupacional y logopedia para tema del habla.
02:52Y aparte de todo esto, pues claro, hay parte que entra en la seguridad social, parte que no, que tenéis
02:57que asumir y también habéis puesto en marcha una campaña solidaria.
03:01Sí, a través de la plataforma Donio, que ellos me contactaron al ver el Instagram de Alma, se ha iniciado
03:07esta campaña solidaria, la cual ha tenido un impacto muy positivo.
03:12Estoy muy agradecida con todas las personas que están aportando y que pueden aportar, porque la verdad que no tenía
03:17mucha expectativa de que esto pudiera funcionar.
03:21Y bueno, aparte en el centro de Neuros de Logopedia también iniciaron una campaña de pulseritas y bolis a dos
03:28euros, que están por ahí repartidas y se están vendiendo súper bien.
03:34Y a través de la Asociación de Comerciantes han puesto unas huchas solidarias en muchos comercios de aquí de Tudela,
03:43pues para que la gente que pueda y quiera, pues también aporte.
03:45Es una forma de apoyaros a las dos también, porque tú cuando te enteraste de este diagnóstico, ¿qué sentiste?
03:52A mí se me derrumbó el mundo. Y bueno, la situación en la que estoy, que claro, yo fui al
03:59paro estando embarazada, porque la empresa en la que trabajaba, llevaba muchos años trabajando, cerró.
04:04Entonces fui al paro y ahora me está costando mucho encontrar trabajo, porque solo puedo de mañana.
04:12Ya sabemos que los niños enseguida se ponen malos y están más en casa que en la guardería.
04:17Luego los martes por la mañana tenemos que ir a atención temprana, entonces estoy un poquito limitada.
04:22Y está siendo complicado cobrando el paro y siendo monoparental, pues la verdad que son terapias costosas y no podía
04:30hacerle frente, la verdad.
04:31Pues Danía, muchísimas gracias por acercarnos un poco a esta realidad y también darle visibilidad a esta enfermedad.
04:38Muchas gracias a vosotros y muchas gracias a todo el mundo que está apoyando la causa.
04:44Pues Sergio, ya habéis visto, ya hemos conocido un poco más de cerca en qué consiste este síndrome y que
04:50recordamos que es una enfermedad ultra rara y hay muy pocos casos en España.
04:54Muchas gracias, Carla.
