00:04La atrofia muscolare spinale è stata radicalmente innovata negli ultimi 10 anni grazie alla
00:10introduzione delle terapie innovative che hanno mostrato un'efficacia elevatissima,
00:15mi riferisco soprattutto alla popolazione pediatrica, che hanno veramente modificato
00:18la storia naturale di malattia. Soprattutto parlo per le forme più gravi, l'ESMA1, in
00:23cui prima da una forma mortale o comunque con necessità di ventilazione assistita o di
00:30gastroastronomia per la nutrizione artificiale a partire dai due anni di vita, adesso sono
00:33pazienti che non hanno più bisogno di questo tipo di supporto e che riescono a raggiungere
00:36la posizione seduta, cosa che prima non era possibile e in alcuni casi anche a camminare.
00:41Inoltre l'introduzione del newborn screening e quindi la diagnosi precoce alla nascita
00:45ha consentito di trattare ai pazienti o in fasi molto precoce di malattia o addirittura
00:49che non avevano ancora sviluppato sintomi di malattia, consentendo loro di raggiungere
00:52addirittura un quadro motorio migliore di quanto osservato rispetto a quello che ho
00:57detto precedentemente, anche addirittura senza sviluppare sintomi o segni di malattie
01:02in alcuni casi in cui il paziente è sintomatico. Inoltre credo che questo sia un altro aspetto
01:07molto importante dell'introduzione delle terapie innovative e che hanno riportato un'intenzione
01:12molto rilevante nell'ambito dell'atrofia muscolare spinale. Quindi in questi ultimi anni abbiamo
01:16assistito non solo alla dimostrazione dell'efficacia di queste terapie innovative, ne esistono
01:21diverse, ma hanno riportato l'ESMA anche al centro della discussione scientifica, quindi
01:25anche con un'innovazione in termini di letteratura hanno riportato il paziente veramente al centro,
01:30si è discusso per esempio anche gli aspetti di multidisciplinarietà e quindi vi è stata
01:34anche secondo me un'evoluzione di quello che viene chiamato in ambito tecnico lo standard
01:38of care, cioè la gestione del paziente è notevolmente migliorata grazie alla rinnovata attenzione
01:43nei confronti di questa malattia. È fondamentale mantenere la continuità, chiamiamola così,
01:49di cura nei pazienti affetti di atrofia muscolare spinale, in quanto le terapie attualmente
01:54disponibili, per esempio mi riferisco all'ambito adulto e da quale mi occupo, non sono terapie
01:58che guariscono la malattia, ma semplicemente consentono di trattarla, di ottenerne la stabilità
02:04e in alcuni casi anche un miglioramento. Per fare questo è necessario che le terapie
02:07vengono continuate cronicamente anche per molti anni, proprio perché è una malattia cronica.
02:12Per garantire questo è necessaria un'aderenza alla terapia, cioè il paziente deve essere
02:15motivato e interessato a continuare la terapia, ma anche messo nelle condizioni di poterla
02:19continuare. È chiaro che da questo punto di vista una terapia orale è particolarmente
02:25utile per i pazienti in termini di gestione personale e la nuova terapia in compresse di
02:30RISDIPAM migliora ulteriormente questo aspetto da un punto di vista logistico, sia per il
02:34paziente ma anche per gli ospedali o le farmacie che erogano il farmaco. Chiaramente questo
02:39consente di avvicinarsi verso il concetto di medicina personalizzata, è un'ulteriore opzione
02:43terapeutica e credo che nella vita quotidiana e tutti i giorni consenta al paziente di avere
02:48una migliore gestione di tutte le sue attività, perché ovviamente i pazienti non sono solo
02:52pazienti ma sono persone che lavorano, attività sociale, familiare e in tutto questo si inserisce
02:57ovviamente la necessità della continuità di terapia.
03:00La nuova formulazione di RISDIPAM in compresse è un vantaggio ovviamente per i pazienti in
03:05primis, per cui è stata pensata, ma rappresenta anche un vantaggio dal punto di vista logistico
03:09per le farmacie ospedaliere che erogano questo tipo di terapia, in quanto non è più necessaria
03:14la ricostituzione del farmaco e inoltre è estremamente semplificata anche l'erogazione
03:19stessa del farmaco, quindi riduce il carico nei confronti delle farmacie che adesso diciamo
03:24viene sostanzialmente ridotto alla semplice erogazione del farmaco. Ovviamente anche molto
03:28vantaggioso per i pazienti perché non è più necessario andare in giro con la borsa a frigo
03:32e chiaramente è una semplificazione nell'ambito della gestione quotidiana, ma ripeto è un vantaggio
03:37anche logistico per le farmacie ospedaliere che hanno la responsabilità di erogare il farmaco.
