00:04Grazie al progresso della ricerca e all'arrivo di terapie in grado di modificare il decorso
00:08dell'atrofia muscolare spinale nota anche come SMA insieme a una crescente capacità di ferirete
00:14tra comunità medico-scientifica, associazioni pazienti, istituzioni, aziende, oggi lo scenario
00:19di questa malattia è profondamente cambiato e le persone nate con la SMA possono diventare
00:24adulte, studiare, lavorare, costruire relazioni e immaginare il proprio futuro. Questo è molto
00:29altro al centro del Branch and Science, parliamo di atrofia muscolare spinale, l'evoluzione
00:34del trattamento della SMA quando l'innovazione apre la strada verso l'indipendenza organizzato
00:39da Roche Italia a Milano. Una persona con SMA oggi sa che ha a disposizione tre possibili
00:45terapie, quindi anche una persona già affetta in Italia può avere accesso a due formulazioni
00:52di terapia e quindi direi che questo in una patologia cronica progressiva che portano a
00:56degenerazione costante dei motoneuroni che sono quei neuroni che vanno ad innervare le
01:01cellule muscolari e quindi dare massa e forza e funzione è notevole, le prospettive sono
01:06ovviamente diverse rispetto a quelle di un neonato in cui viene fatta diagnosi ormai con
01:13il newborn screening perché la disabilità è già presente, ma anche in una situazione
01:18di questo genere queste terapie portano ad una riduzione della progressione dell'evoluzione,
01:22in alcuni casi anche un miglioramento e qualche guadagno in qualche funzione che può essere
01:28considerata irrilevante magari per una persona che ha una funzione motoria completa al 100% ma
01:35che può portare una maggiore autonomia per alcune persone che invece il guadagno di alcuni distretti
01:41muscolari, di alcune piccole funzioni può per esempio comportare che si possa fare qualche parte
01:47delle attività di vita quotidiana, lavorativa, scolastica o sociale che diversamente non sarebbero possibili.
01:53Ad inserirsi all'interno di questo cambiamento la nuova formulazione in compresse di RIS, di PLAM
01:58disponibile anche in Italia che rappresenta un'evoluzione terapeutica pensata per integrarsi sempre di più
02:03nella vita quotidiana e accompagnare i bisogni delle persone con sman e le diverse fasi della vita.
02:08È fondamentale mantenere la continuità, chiamiamola così, di cura nei pazienti affetti
02:13di atrofia muscolare spinale in quanto le terapie attualmente disponibili, per esempio
02:17mi riferisco all'ambito adulto e del quale mi occupo, non sono terapie che guariscono la malattia
02:23ma semplicemente consentono di trattarla, di ottenerne la stabilità e in alcuni casi anche un miglioramento.
02:28Per fare questo è necessario che le terapie vengano continuate cronicamente anche per molti anni
02:33proprio perché è una malattia cronica. Per garantire questo è necessaria un'aderenza alla terapia,
02:37cioè il paziente deve essere motivato e interessato a continuare la terapia ma anche messo nelle condizioni
02:42di poterla continuare. È chiaro che da questo punto di vista una terapia orale è particolarmente
02:47diciamo a pinning, è particolarmente utile per i pazienti in termini di gestione personale
02:51e la nuova terapia in compresse di RISDIPAM migliora ulteriormente questo aspetto da un punto di vista logistico
02:57sia per il paziente ma anche per gli ospedali o le farmacie che erogano il farmaco.
03:01Ma il cambiamento diventa realmente comprensibile quando viene raccontato da chi vive ogni giorno con l'asma.
03:06Riuscire ad avere le compresse, quindi una terapia in compresse, è qualcosa di molto maneggevole
03:13che mettiamo nello zainetto e ci permette di vivere una quotidianità.
03:18Questo significa poter organizzare un viaggio all'ultimo minuto, questo significa non doverci fermare
03:25per giorni per poter avere la terapia, fermare dallo studio, dal lavoro, dalla vita quotidiana,
03:32dal coltivare i nostri interessi, ma significa proprio che non siamo noi le nostre vite a doverci
03:39adattare alla terapia, è la terapia che si adatta alla nostra vita, che entra nella nostra
03:45quotidianità, certamente dobbiamo ricordarci di prenderla tutti i giorni, però è sicuramente
03:51molto diverso, libera tempo e questo tempo noi lo possiamo impiegare per rendere la nostra
03:58vita piena e degna di essere vissuta.
