00:03Una persona con SMA oggi sa che ha a disposizione tre possibili terapie, quindi anche una persona
00:10già affetta in Italia può avere accesso a due formulazioni di terapia e quindi direi
00:16che questo in una patologia cronica progressiva che porta una degenerazione costante dei motoneuroni
00:21che sono quei neuroni che vanno ad innervare le cellule muscolari e quindi dare massa e
00:26forza e funzione è notevole, le prospettive sono ovviamente diverse rispetto a quelle
00:32di un neonato in cui viene fatta diagnosi ormai con il newborn screening perché la disabilità
00:38è già presente, disabilità intendo il fatto di avere delle limitazioni funzionali neuromotorie
00:45soprattutto per gli adulti legati al fatto che questi motoneuroni sono già degenerati, ma
00:51anche in una situazione di questo genere queste terapie portano ad una riduzione della progressione
00:56dell'evoluzione. In alcuni casi anche un miglioramento e qualche guadagno in qualche funzione
01:02che può essere considerata irrilevante magari per una persona che ha una funzione motoria
01:08completa al 100% ma che può portare una maggiore autonomia per alcune persone che invece il guadagno
01:15di alcuni distretti muscolari, di alcune piccole funzioni può per esempio comportare che si possa
01:20fare qualche parte delle attività di vita quotidiana, lavorativa, scolastico, sociale che diversamente
01:26non sarebbero possibili. Quindi direi che l'evoluzione è notevole perché ci possono essere
01:32delle aspettative che hanno tarata rispetto a come si parte e all'età in cui si parte, che però sono
01:39positive per la categoria in generale della patologia, cioè le persone affettano tutta una possibilità
01:46la nuova formulazione terapeutica con RIS di plan per via orale ha apportato una modifica direi molto
01:56significativa per la vita quotidiana delle persone che va in linea con il fatto di lavorare per la loro
02:03autonomia e l'indipendenza e la possibilità di ritornare alla società con quelle che sono le loro
02:09potenziali espressività legate alla persona. Questo perché essendo un farmaco che si deve
02:15prendere sì tutti i giorni, quindi c'è questo vincolo, ma tuttavia è un vincolo che è indipendente
02:20dalla temperatura, che è ben tollerato, che si può portare facilmente in ogni ambito lavorativo e quindi
02:26questo è una possibilità di rendere la persona più sganciata dal posto ospedaliero. Ma un punto
02:32importante è che comunque devono rimanere persone agganciate per essere monitorate e controllate per
02:39poter valorizzare meglio quelli che sono i benefici o comunque le situazioni legate alla patologia e al
02:46farmaco, perché va bene indipendenti, va bene autonomi, ma l'aggancio e l'importanza di che cosa si
02:52stia facendo deve essere parte di un'alleanza e di un lavoro di squadra.
