00:04Sì, la diagnosi di malattia rara, in particolare parliamo delle mucopolisaccaridosi, è una diagnosi
00:11seria. Il momento in cui le famiglie ricevono una diagnosi di questo tipo sono naturalmente
00:20non solo disorientati, destabilizzati, ma si trova in una situazione di completo buio,
00:26perché è una malattia rara e come tutte le malattie rare fino a quel momento non ne avevano
00:31neanche sentito parlare. Quindi per quanto i medici, gli ospedali possano dare delle notizie
00:38comunque ci sta un momento di panico, anche di difficoltà seria. L'associazione si mette
00:49a disposizione, è fondamentale proprio in questo momento in cui la famiglia si sente essenzialmente
00:55sola, sola di fronte a un mostro sconosciuto che non si sa come gestire, come affrontare.
01:02In questo senso l'associazione è utile ed è essenziale appunto per le nuove famiglie, perché
01:10farete in quel momento si può solo la famiglia neodiagnosticata, perché poi in realtà è una
01:17famiglia, non è solo il paziente, entra in contatto, può entrare in contatto con tante
01:22altre famiglie che già vivono questa realtà e che l'hanno affrontata prima di loro e che
01:26quindi possono dare un aiuto di tutti i tipi, parlando di famiglie. Oltre a questo poi l'associazione
01:36comunque si occupa di dare informazione, di dare sostegno, di dare aiuti anche per ciò che
01:41riguarda tutta la parte diciamo così burocratica, di sostegno, di supporto, di informazioni anche
01:48per ciò che si fa come sostegno sanitario, come sostegno anche dell'Inps, come tutte
01:57quelle cose che ci sono per aiutare queste famiglie. L'associazione si occupa anche di
02:07migliorare un po' la qualità della vita della famiglia che si trova purtroppo piano piano
02:13con il tempo a dover affrontare difficoltà sempre maggiori perché essendo una malattia rara
02:19ma regressiva quindi il bambino nasce sostanzialmente sano ma con il passare del tempo purtroppo le
02:26sue facoltà peggiorano e torna indietro e quindi la gestione quotidiana è molto difficile, è
02:33faticosa e le famiglie vengono completamente stravolte. È compito dell'associazione anche questo dare un po' di
02:40di conforto. Per esempio noi come associazione organizziamo, per dirne una, una vacanza ogni anno per queste
02:49famiglie con dei volontari che si prendono cura dei ragazzi malati e quindi possono dare qualche ora di
02:55respiro ai genitori che si possono fare in bagno, in bagno, prendere il sole. Facciamo il congresso. Ogni anno c
03:03'è un
03:03congresso annuale che grazie al nostro comitato scientifico, a parte che è un momento di aggregazione
03:10per le famiglie che si incontrano e si ritrovano al congresso, quindi possono avere degli scambi,
03:18altri, ma avranno anche dal comitato scientifico che delle nuove, le nuove informazioni,
03:25dello stato dell'arte, dove sta andando la ricerca, dove sta andando, dove le cure, che novità ci sono,
03:34è quello che accende un pochettino la speranza che è la cosa più importante per tutti.
03:39Grazie.
