00:04La rimborsabilità in Italia di sebelipase alfa è stata approvata dall'AIFA per il trattamento del deficit di lipasi acida
00:12lisosomiale,
00:13una malattia metabolica genetica rara causata da un difetto dell'enzima che permette di metabolizzare colesterolo e trigliceridi
00:20e questo mancato funzionamento porta all'accumulo di lipidi nel fegato e in altri organi e causare così diversi danni.
00:27La terapia enzimatica sostitutiva è indicata per pazienti di tutte le età ed è il primo trattamento disponibile nel nostro
00:33paese per questa patologia.
00:35La sebelipase è un farmaco salvavita nella forma neonatale pediatrica nella quale non c'è sopravvivenza senza trattamento
00:46mentre con la terapia enzimatica la malattia d'espressione precoce viene trattata con una sopravvivenza a lungo termine che fino
00:55adesso è confermata.
00:57Il farmaco è anche da oggi indicato nella malattia a presentazione più tardiva, pediatrica o dell'età adulta,
01:06è in grado di far regredire la stiatosi, migliorare l'infiammazione, normalizzare le transaminasi
01:13e migliorare, ridurre in modo importante il colesterolo nella maggior parte dei pazienti.
01:21Questo farmaco è indicato in particolare in quei pazienti in cui la diagnosi più tardiva è associata a dei segni
01:29clinici di progressione severa della malattia.
01:32Per la comunità delle persone che convivono con la Laldi e per le loro famiglie la rimborsabilità di questa nuova
01:38opzione terapeutica rappresenta un traguardo di straordinaria importanza.
01:42La patologia in sé cambia e il paziente si rende conto che la sua vita sta cambiando, sta migliorando
01:52e ovviamente ha anche più fiducia nel futuro, quindi è un'innovazione che deve comunque coinvolgere anche il sistema di
02:07cura,
02:07che deve accompagnare il paziente e cercare di organizzargli il percorso di cura dall'infanzia fino all'età adulta e
02:19poi all'anzianità.
02:20L'approvazione della rimborsabilità di Sebelipase e Alfa per Alexion conferma ancora una volta il valore dell'innovazione nelle malattie
02:27rare.
02:28Oggi è una data importante perché portiamo la disponibilità del farmaco per le persone che ne hanno necessità,
02:37ma non ci fermiamo qui perché oggi è soltanto l'ultimo tassello di un percorso.
02:42Il percorso nasce da oltre dieci anni, ambito in cui siamo stati in grado di lanciare un registro di malattia
02:52che ci ha dato la possibilità di raccogliere dei dati per comprendere meglio questa malattia ultra rara
02:57in un contesto internazionale ma con anche la presenza di alcuni centri italiani.
03:02Inoltre siamo stati in grado anche di raccogliere dei dati di efficacia a lungo termine della nostra soluzione terapeutica
03:10per poter dare più concretezza e anche più solidità alle evidenze scientifiche a nostra disposizione.
