00:03Il deficit dei ripalsi acida l'isosomiale, chiamato anche l'Aldi, è una malattia genetica
00:10che si trasmette come carattere recessivo, che ha una prevalenza bassa, una malattia rara
00:18ma potenzialmente grave. Ha due manifestazioni, una estremamente severa alla nascita nel neonato
00:26nel lattante che senza trattamento è rapidamente fatale e una presentazione più tardiva in età
00:33pediatrica o anche in età adulta. Questa è una malattia rara che ha una prevalenza di circa
00:40una persona su 150.000 e riconoscerla è molto importante perché è disponibile un trattamento
00:48che può consentire di rallentare il suo decorso o addirittura risolvere il problema semplicemente
00:59evitando la progressione a una grave malattia del fegato. Come dicevamo la malattia ha due
01:05presentazioni. Lasciamo stare la forma gravissima neonatale perché è una forma separata che va
01:11considerata a sé. Parliamo invece della forma più comune, quella che si presenta in età
01:16pediatrica. Le sue caratteristiche sono spesso molto lievi da un punto di vista clinico,
01:21cioè un ingrandimento del fegato e della milza ma lievi, delle transaminasi che possono
01:28facilmente trovarsi alterate negli esami del sangue e l'aumento anche del colesterolo.
01:33Questa è una malattia che se non riconosciuta causa un accumulo di grasso nel fegato perché
01:37è una malattia in cui c'è un difetto del metabolismo del colesterolo che si accumula nel fegato,
01:44causa una steatosi epatica che poi crea un'infiammazione che porta a fibrosi e poi anche nel lungo
01:50termine a cirrosi. Quindi nel fegato la malattia è una malattia associata alla steatosi. Il colesterolo
01:57non metabolizzato rimane a livelli elevati nel sangue e quindi causa anche una malattia associata
02:05all'ipercolesterolemia, quindi aterosclerosi, malattia coronarica, che è simile alla malattia
02:12coronarica che si trova nella ipercolesterolemia più comune e che quindi ha un impatto anche
02:17sulla salute cardiovascolare. È disponibile un farmaco, una terapia enzimatica che va a sostituire
02:24l'assenza dell'enzima dovuto a questa malattia. La sebelipasi è un farmaco salvavita nella forma
02:33neonatale pediatrica nella quale non c'è sopravvivenza senza trattamento, mentre con la terapia enzimatica
02:41la malattia ad espressione precoce viene trattata con una sopravvivenza a lungo termine che fino
02:48adesso è confermata. Il farmaco è anche da oggi indicato nella malattia a presentazione più tardiva,
02:55pediatrica o dell'età adulta. È in grado di far regredire la stiatosi, migliorare l'infiammazione,
03:05normalizzare le transaminasi e migliorare, ridurre in modo importante il colesterolo nella maggior parte
03:14dei pazienti. Questo farmaco è indicato in particolare in quei pazienti in cui la diagnosi
03:20più tardiva è associata a dei segni clinici di progressione severa della malattia.
