00:10Dolore cronico, deturpazioni, limitazioni nei movimenti è ciò con cui convivono molte
00:15persone con neurofibromatosi di tipo 1, una malattia genetica rara che colpisce circa 3
00:20persone ogni 10.000. Ora c'è una nuova possibilità di cura. L'Agenzia Italiana del Farmaco ha dato il
00:26via libera alla rimborsabilità di mirdametinib indicato per i neurofibromi plessiformi sintomatici
00:32e non operabili in adulti e bambini dai due anni. Questi pazienti sono pazienti che tendenzialmente
00:37hanno subito molti interventi chirurgici nella loro vita con esiti spesso deturpanti o diciamo
00:44invalidanti dal punto di vista estetico funzionale. La presenza di una terapia che permette di garantire
00:50proprio a questa categoria di pazienti la possibilità di essere trattati con un farmaco
00:56che ha l'obiettivo di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi e quindi anche però
01:01i sintomi clinici associati ad essi, ovvero il dolore, il deficit funzionale, le alterazioni
01:07di organo che possono in qualche modo essere tutte manifestazioni di patologie e quindi
01:12comorbidità associate proprio alla presenza dei plessiformi. Quindi è una grande opportunità
01:16terapeutica che di fatto si va ad inserire anche come un'opportunità che può essere
01:21effettuata prima o dopo un trattamento chirurgico, quindi o da sola per la gestione del plessiforme
01:28oppure imbricata alla terapia chirurgica. Il nuovo farmaco interviene proprio dove la
01:33chirurgia non basta e lo studio che ha portato all'approvazione condotto su 114 pazienti ha
01:39risposto alla terapia il 41% degli adulti e il 52% dei bambini con riduzioni del tumore
01:44che arrivano a oltre la metà del suo volume. L'arrivo di una nuova terapia mirata è sicuramente
01:51molto gradito per la nostra comunità perché va a colmare alcune mancanze che ci sono.
02:01Volevo appunto sottolineare che come anche è stato provato dall'AIFA queste nuove terapie
02:06sono indicate per i pazienti con neurofibromatosi che hanno neurofibromi plessiformi sintomatici
02:12e non operabili. Quindi è una specifica importante perché è chiaro che le terapie
02:19sono mirate e soprattutto chi deve valutare, quindi chi deve indicare questa terapia
02:25devono essere dei professionisti che sono super specializzati nelle neurofibromatosi,
02:31quindi dei centri di prescrittori, dei centri di riferimento delle neurofibromatosi,
02:35delle persone speciali che sono molto preziose per la nostra comunità.
02:40Per questa comunità la malattia è una presenza di tutti i giorni.
02:43I neurofibromi plessiformi che crescono lungo i nervi periferici compaiono fino in un paziente
02:48su due e in tre casi su quattro causano dolore cronico. Il peso ricade sui malati e sulle
02:53loro famiglie.
02:54Il fatto di sapere che si incomincia a parlare di terapia, di farmaci, di cure è un qualcosa
03:02che è assolutamente nuovo, che sta dando grandissima speranza, che sta risvegliando gli animi anche
03:09da parte dei pazienti, da parte delle istituzioni, da parte delle associazioni. Non dimentichiamoci
03:14che esiste una parte della popolazione di questi pazienti che si misura anche con condizioni
03:20molto gravi, quindi anche con tumori maligni. Di conseguenza quando noi abbiamo saputo dell'esistenza
03:27di una cura abbiamo pensato anche a questi pazienti qui, nella speranza che si possa arrivare
03:32anche ad una terapia target che possa riguardare anche questi casi che hanno comunque un'esigenza
03:38di salute importante che non va ignorata e noi speriamo nel futuro.
03:42Un futuro che comincia dall'accesso alla cura. Con la pubblicazione in gazzetta ufficiale
03:46il farmaco è a carico del Servizio Sanitario Nazionale. È disponibile in capsule e in compresse
03:51che si sciolgono in acqua, pensate per chi ha difficoltà a deglutire. Per Merck è il primo
03:56passo nel campo delle malattie rare.
03:58Quando facciamo riferimento all'accesso, credo che la sfida più importante e rilevante
04:02sia gettare solide basi affinché un'innovazione terapeutica possa tradursi rapidamente in una
04:07possibilità concreta per i pazienti, indipendentemente dal luogo di residenza in cui vivono. E in
04:11una malattia rara come la neurofibrodosi di tipo 1, questo significa anche favorire una
04:15sempre maggiore capacità di intercettare quei pazienti e indirizzarli verso i centri di
04:19riferimento all'interno di un percorso di presa in carico realmente multidisciplinare
04:24perché in sostanza l'accesso non si misura soltanto nella presenza di un farmaco ma anche
04:30nella capacità dell'intero sistema di renderlo accessibile al paziente appropriato.
