00:04I pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia,
00:10patologia rara, progressiva e multisistemica, possono oggi beneficiare di una nuova opzione
00:15terapeutica approvata alla rimborsabilità dall'Agenzia Italiana del Farmaco, l'AIFA.
00:20Si tratta di implanters in grado di intervenire sulla causa molecolare della patologia bloccando
00:26a monte la produzione epatica della transtiretina e somministrabile mensilmente dal paziente
00:31stesso mediante un dispositivo autoiniettore. Tra gli endpoint considerati nello studio di
00:36fase 3 neurotransform, i cui risultati hanno portato al via libera di AIFA, anche quelli
00:41relativi ai benefici sulla disautonomia.
00:44Questa approvazione del nuovo farmaco dell'Eplonterson per la amiloidosi ereditaria da transtiretina
00:49consente dei benefici al paziente e anche ai medici che hanno in gestione, che hanno
00:55in cura questi pazienti. Il paziente chiaramente ha un'opportunità in più, un'opportunità
01:00poco impattante da un punto di vista terapeutico. Si tratta di una formulazione che viene somministrata
01:06per via sottocutanea una volta al mese, non fa sentire il paziente particolarmente malato,
01:11ma gli garantisce una stabilità e un controllo della sintesi di transtiretina da parte del
01:16suo fegato, riducendola in maniera significativa. Tutto ciò chiaramente rende anche il medico
01:21più tranquillo nel poter prescrivere un farmaco che può essere somministrato in maniera agevole
01:27da parte del paziente. Non ricade sull'impegno organizzativo anche del centro, perché questa
01:34terapia può essere somministrata anche a domicilio e quindi può andare anche ad occupare
01:40pochi spazi in quelli che sono purtroppo già gli affollati ambulatori dei centri dedicati
01:47alla cura di questa malattia. La malattia rara ha un impatto importante non solo sulla salute e la
01:52qualità di vita delle persone che ne sono affette sulle loro famiglie e caregiver, ma anche a livello
01:57socio-economico, come evidenziato dalla recente analisi di Health Technology Assessment. Quello che
02:02emerge è che nel paziente lavoratore vi è una perdita di produttività associata alla condizione,
02:08quantificata in giornate di lavoro perso a causa della condizione stessa, di circa 10.000 euro
02:13l'anno e sostanzialmente vi è una quota molto bassa di pazienti che usufruiscono della legge 104 e
02:21questo pone un altro importante tema su l'awareness dei diritti dei cittadini. L'altro aspetto molto
02:30importante legato al burden sociale è anche la distanza dal centro di cura. Ovviamente nell'ambito
02:35delle malattie rare non vi è una capillarità sul territorio dei centri di cura e quindi il
02:40paziente molto spesso si sposta per essere curato, è emerso che ogni paziente in media
02:47percorre circa 53 chilometri per raggiungere il centro dove appunto viene gestita la sua
02:52condizione e questo fa sì che vengano aumentati anche quelle che sono le cosiddette
02:57spese out of pocket, quelle a carico del paziente, dei cittadini e dei loro caregiver.
03:01L'approvazione alla rimborsabilità rappresenta un passo importante in una
03:05patologia complessa. I tre obiettivi erano la riduzione plasmatica della
03:10transtiretina, il miglioramento dello scorso la neuropatia e il miglioramento
03:16della qualità di vita misurato col Norfolk Quality of Life. Questi tre obiettivi sono
03:24appunto stati raggiunti ampiamente da E. Plontersen durante lo studio
03:30Neurotransform portando dei grandi benefici. In particolare sulla qualità di
03:35vita dei pazienti c'è stato un significativo miglioramento ed è proprio
03:41questo che ci rende estremamente orgogliosi di portare questa innovazione
03:45ai pazienti che soffrono di questa patologia.
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