00:03La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione multisistemica, la gestione è necessariamente
00:09multidisciplinare, è una condizione che esordisce in età pediatrica, ma di fatto accompagna
00:15il paziente della sua età, in quanto i primi segni e sintomi di malattia si vedono proprio
00:22nell'età infantile, sono le macchie di caffè e latte. Il quadro però può progredire con
00:27forme più o meno severe che coinvolgono anche l'apparato visivo, lo sviluppo neuropsicomotorio,
00:34l'apparato cutaneo per la evidenza di neurofibromi cutanei multipli che sono tipici dell'età
00:40adolescenziale e adulta e sicuramente i neurofibromi plessiformi che rappresentano una delle manifestazioni
00:47più difficili da gestire nel tempo, perché si possono ingrandire molto, determinare proprio
00:53un'alterazione estetica importante se sono visibili nelle parti del corpo che sono quindi
00:58esposte verso l'esterno, ma possono essere associate anche a dolore e a deficit funzionali
01:05sulla base delle zone dove si localizzano. Quindi una gestione multidisciplinare è fondamentale
01:11perché la neurofibromatosi di tipo 1, oltre a tutte queste caratteristiche sfaccettature,
01:16di fatto è una condizione che predispone allo sviluppo di neoplasie di tumori, che sono
01:21tendenzialmente benigni in epoca infantile, tipo il glioma delle biottiche che è la neoplasia
01:26più frequente di questa fascia d'età, che in rari casi si può associare ad una riduzione
01:30della vista, ma complicanze oncologiche anche con risvolti di malignità si possono manifestare
01:38soprattutto nell'epoca adulta e quindi è fondamentale seguire il paziente dall'età
01:43infantile e anche fino all'età adulta proprio per seguire come cambia la patologia nel tempo,
01:50intercettare precocemente quelle che possono essere le comorbidità e le complicanze per
01:55poterle poi gestire con delle terapie che possono essere mirate e specifiche e personalizzate
02:01sulle esigenze del paziente. Questi pazienti sono pazienti che tendenzialmente hanno subito
02:06molti interventi chirurgici nella loro vita con esiti spesso deturpanti o diciamo invalidanti
02:12dal punto di vista estetico e funzionale. La presenza di una terapia permette di garantire
02:17proprio a questa categoria di pazienti la possibilità di essere trattati con un farmaco
02:23che ha l'obiettivo di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi e quindi anche però
02:29i sintomi clinici associati ad essi, ovvero il dolore, il deficit funzionale, le alterazioni
02:34di organo che possono in qualche modo essere tutte manifestazioni di patologie e quindi
02:39comorbidità associate proprio alla presenza dei plessiformi. Quindi è una grande opportunità
02:43terapeutica che di fatto si va ad inserire anche come un'opportunità che può essere
02:48effettuata prima o dopo un trattamento chirurgico, quindi o da sola per la gestione del plessiforme
02:55oppure imbricata alla terapia chirurgica.
